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    Diagnóstico de enfermedades cromosómicas

    Diagnóstico de enfermedades cromosómicas

    La Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que el riesgo de tener un hijo con una patología cromosómica llamada trisomía para una mujer entre una edad de 30, 40 y 45 es de 1/385, 1/63 y 1/19 respectivamente.  Por otra parte, el riesgo de mutaciones cromosómicas letales que causan una muerte fetal intrauterina es aún mayor: aneuploidía (número de cromosoma anormal) causa 25% de todos los casos de aborto espontáneo y en particular 50-60% de abortos involuntarios en el primer trimestre de embarazo.

    Durante un examen realizado a mujeres que actualmene llevan tratamientos de infertilidad en clínicas de fecundación in vitro se demostró que el número de embriones euploides (embriones con un número normal de cromosomas) en mujeres mayores de 42 no es superior al 22%. Teniendo en cuenta su reserva ovárica es reducida, la posibilidad de crear al menos una mutaciones libres de embrión después de la estimulación de superovulación es a menudo inferior a 35%.

    Resultados del Screen de embriones *

    Numero de embriones en el 5 ° dia

    Pacientes con al menos un embrion euploide

    (Numero de embriones euploide )

    Donantes de ovulos

    Menores de 35

    35-39

    40-42

    Mayores 42

    1-3

    100%

    (70%)

    95%

    (68%)

    79%

    (49%)

    61%

    (34%)

    37%

    (17%)

    4-6

    100%

    (77%)

    100%

    (73%)

    97%

    (52%)

    81%

    (31%)

    67%

    (13%)

    7-10

    100%

    (62%)

    100%

    (58%)

    100%

    (48%)

    97%

    (27%)

    95%

    (22%)

    * Calculos Bluegnome’s

    El PGD se realiza ​​para detectar anomalías cromosómicas y contribuir en manera significativa a reducir el riesgo de abortos involuntarios y los ciclo de FIV fallidos.

    Un análisis de aberración cromosómica se realizó en todos los 46 cromosomas con la ayuda de la técnica de CGH - una hibridación genómica comparativa. Una de las ventajas concluyentes de la técnica es la oportunidad de detectar el número de cromosomas en las células del ovulo, así como en los embriones.

    Si es necesario una proyección de 46 cromosomas embrión se puede realizar junto con una proyección de enfermedades homogéneas y una prueba de compatibilidad- HLA.

    Las indicaciones de un PGD con mutaciones cromosómicas en 46 cromosomas (recomendaciones de ESHRE PGD Consortium):

    • Maduracion en edad reproductiva (mujeres mayores de 35);
    • Varios ciclos de FIV fallidos;
    • Pérdida recurrente del embarazo;
    • Infertilidad masculina causada por mutaciones cromosómicas;
    • Mutaciones cromosómicas.
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